Un marcador genético permite anticipar el riesgo cardiovascular oculto y prevenir enfermedades del corazón

Los avances en medicina de precisión están cambiando la forma de detectar y prevenir las patologías cardíacas. Una nueva línea de investigación genética permite identificar predisposiciones que no aparecen en los análisis convencionales y que ayudan a personalizar los tratamientos antes de que la salud esté en peligro.

Durante décadas, el colesterol LDL —popularmente conocido como “colesterol malo”— fue el parámetro central para evaluar el riesgo cardiovascular. Sin embargo, nuevas investigaciones están destacando otro protagonista: la Apolipoproteína B (ApoB), la proteína que transporta el colesterol y los triglicéridos en la sangre.

El médico genetista Jorge Dotto (MN 107.411) explicó que la ciencia está mostrando un giro de paradigma: “Lo que realmente determina el riesgo no es cuánta grasa circula, sino cuántas partículas la transportan. Y cada una de esas partículas tiene una única molécula de ApoB”.

Esto significa que medir ApoB no solo revela la cantidad de colesterol, sino cuántos “vehículos” capaces de adherirse a las arterias están circulando.

Cómo funciona el análisis genético y qué detecta

La medicina de precisión incorpora estudios de múltiples variantes genéticas que permiten identificar quiénes tienen mayor predisposición a presentar niveles elevados de ApoB. Ese resultado es clave porque altos niveles de esta proteína indican una circulación abundante de partículas aterogénicas, que pueden penetrar la pared arterial y generar placas.

Para Dotto, los valores de ApoB y Lp(a) son hoy los marcadores más sólidos para evaluar riesgo cardiovascular, incluso superiores al colesterol LDL o total.

Un modelo argentino con validación internacional

Dotto desarrolló el Score CGJD ApoB v2025.1, un sistema que combina variantes genéticas y clasifica el riesgo de una persona en cuatro categorías: bajo, moderado, alto y muy alto. El modelo fue comparado con datos de instituciones globales como el Broad Institute y el UK Biobank, lo que respaldó su confiabilidad.

Quienes presentan predisposición genética elevada son derivados a controles específicos: análisis de ApoB, medición de lipoproteína(a) —o Lp(a)— y consulta con especialistas.

Lp(a): el marcador hereditario que suele pasar desapercibido

La Lipoproteína (a) posee un fuerte componente genético y se estima que entre el 20 y el 25% de la población tiene niveles elevados. Su presencia aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares independientemente de otros parámetros.

Los estudios genéticos analizan variantes del gen LPA, responsable de la producción de esta lipoproteína. En combinación con ApoB, ofrece una imagen mucho más precisa del riesgo cardíaco individual.

El rol de la homocisteína y la mirada integral

El análisis no se limita al metabolismo lipídico. También se estudian variantes genéticas asociadas a la homocisteína, un aminoácido que en niveles elevados incrementa el riesgo vascular. Detectar estas predisposiciones permite anticipar riesgos que no siempre se reflejan en los análisis clínicos básicos.

Qué debería consultar el paciente

Quienes obtengan un resultado genético de riesgo elevado deberían solicitar:

Análisis de ApoB.

Medición de Lp(a).

Consulta con un clínico o cardiólogo para evaluación integral.

Incluso con valores de colesterol normales, una cifra elevada de partículas ApoB puede indicar riesgo oculto. Un estudio reciente publicado en European Heart Journal (2025) reforzó esta idea al demostrar que el número de partículas es el principal determinante del riesgo, por encima de su tamaño o tipo.