El caso marca un hito y abre el camino a tratamientos más universales para enfermedades hereditarias.
Por Nadia Chiaramoni
Las mutaciones en los genes causan enfermedades difíciles de tratar que no encuentran cura. A veces son heredadas de los padres o bien pueden aparecer los cambios en el material genético cuando el embrión se forma. De cualquier manera, para tratar las afecciones genéticas es necesario modificar los genes, y esto es algo desafiante para la medicina. Un grupo de científicos del Hospital de Niños de Filadelfia en Estados Unidos logró revertir una compleja enfermedad genética en un bebé de ocho meses al modificar en tiempo record su ADN. Los resultados fueron publicados en un artículo de la revista The New England Journal of Medicine al que la Agencia de Noticias Científicas de la Universidad Nacional de Quilmes tuvo acceso.
K.J nació con una complicada enfermedad genética llamada CPS1 que produce fallas en la forma en que el cuerpo se deshace de la urea. Esto termina por causar daños en todos los órganos y la mitad de los niños con esta dolencia muere. Usualmente, el tratamiento suele ser un trasplante hepático, pero muchos bebes no llegan a esto ya que su cuerpo se encuentra muy dañado. Luego del diagnóstico de K.J comenzó una carrera contra el tiempo para lograr revertir su cuadro antes de que la enfermedad avance. Gracias a la tecnología de edición génica, científicos de Filadelfia modificaron de forma precisa la mutación en el gen de K.J que evitaba que se deshiciera de la urea que lo enfermaría en el futuro.
La modificación de los genes se logró mediante la técnica conocida como CRISPR-Cas9, una herramienta revolucionaria desarrollada por las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna quienes en 2020 fueron galardonadas con el Premio Nobel.
En el caso de K.J, era necesario que el tratamiento llegue exitosamente a las células del hígado. Para lograrlo, el sistema que corrigió las mutaciones en el ADN se administró encapsulado en nanopartículas lipídicas desarrolladas especialmente. Se trata de una tecnología similar a la utilizada en las vacunas contra la covid basadas en ARN, como las de Pfizer y Moderna. Hoy, el niño goza de excelente salud.
CPS1 es una enfermedad cuya mutación es conocida. Para curar a K.J era necesario hacer una modificación puntual en su gen, algo así como cambiar un eslabón dañado de una cadena. Aunque la edición génica ha revolucionado a la biotecnología y la salud al permitir esto, el desafío ahora es permitir la inserción de un gen completo y no solo de pequeñas modificaciones.
Aunque las tecnologías actuales han demostrado ser eficaces para corregir mutaciones que causan enfermedades, el enfoque es específico para cada persona. El tratamiento de K.J ubicó la mutación específica y la corrigió, pero fue desarrollado solo para este bebé.
Esta “personalización” limita su aplicabilidad a gran escala y deja a numerosos pacientes sin acceso a terapias efectivas. En este contexto, un grupo de científicos de Harvard y el MIT estudió la forma de insertar una copia de un gen entero en lugar de corregir una parte. Los resultados fueron publicados en un artículo de la revista Science. El enfoque podría servir para diseñar tratamientos universales al reemplazar un gen defectuoso. Además, permitiría también tratar de forma novedosa enfermedades como el cáncer.
En concreto, los investigadores de Harvard y MIT introdujeron modificaciones al sistema clásico de edición génica desarrollado por Charpentier y Doudna. El nuevo sistema se llama EvoCast y permite la integración eficiente de genes en células humanas. Esto no era posible mediante el sistema clásico donde reaccionaban menos del uno por ciento de las células tratadas.
Aunque se trata de los primeros pasos en tratamientos universales para enfermedades genéticas, los avances se dan rápido y a pasos agigantados. Queda por ver como estas terapias, caras e inaccesibles, llegan a toda la población. Ese será el desafío, de cara al futuro.
La inteligencia artificial, las nuevas tecnologías y la desinformación, como algunos de los aspectos centrales…
Es una innovación en desarrollo por investigadores de Estados Unidos y China. Publicaron los primeros…
Con la llegada del receso invernal, ya se encuentran definidas oficialmente las fechas de las…
Diego Taillade recibió su título por parte de la Universidad Nacional del Sur. Una historia…
Fue detenido en su casa de Open Door. Hay casi 20 arrestados, 22 órdenes de…
El piloto argentino Franco Colapinto, integrante del equipo Alpine, disputa este fin de semana su…